Porfiriile

Porfiriile reprezintă un grup de afecţiuni ereditare determinate de activitatea deficitară a enzimelor implicate în sinteza hemului. Porfiria dată de funcţionarea necorespunzatoare a deshidrazei acidului delta-aminolevulinic este una dintre cele mai frecvente tipuri. În mod normal, enzima converteşte 2 molecule de ALA în compusul ciclic - porfobilinogen, precursor al hemului. În schimb dacă activitatea acesteia este redusă, compuşii intermediari ai hemului -ALA, coproporfirina III şi protoporfirina IX, se acumulează în ţesuturi şi determină apariţia de simptome neuroviscerale: dureri abdominale, greaţă, vărsături, constipaţie, milagii, hipertensiune arterială, retenţie urinară, anxietate, insomnie, halucinaţii, paranoia, şi ocazional comportament psihotic.
Plumbul stimulează activitatea citocromului P-450şi implicit a ALA-sintetazei; aşa se explică de ce saturnismul -intoxicaţia cu plumb, asociază acumularea de ALA în sânge şi urină.